Fenilketonürinin kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğunu belirten Doç. Dr. Kurt, erken tanı ve tedavinin çocukların sağlıklı gelişimi açısından hayati önem taşıdığını vurguladı. Fenilketonürinin, vücudun büyümesi ve gelişmesi için gerekli olan proteinlerin yapı taşlarından biri olan fenilalanin isimli amino asidin metabolize edilememesi sonucu ortaya çıktığını ifade eden Fatih Kurt, “Sağlıklı bireylerde fenilalanin, fenilalanin hidroksilaz adlı enzim sayesinde parçalanarak vücutta kullanılır. Ancak fenilketonürili çocuklarda bu enzim doğuştan eksik ya da yetersizdir. Fenilalanin ve artıkları kanda ve diğer vücut sıvılarında artar ve gelişmekte olan çocuğun beynine zarar verir” dedi.
“Türkiye, Fenilketonürinin sık görüldüğü ülkeler arasında”
Hastalığın kalıtsal olarak geçtiğini belirten Kurt, anne ve babanın çoğunlukla sağlıklı görünmesine rağmen hastalığın taşıyıcısı olabileceğini söyledi. Fatih Kurt, “Bozuk gen hem anneden hem de babadan bebeğe geçtiğinde çocuk fenilketonüri ile doğar. Eğer bozuk gen yalnızca bir ebeveynden geçerse çocuk taşıyıcı olur ancak hastalık belirtileri göstermez” ifadelerini kullandı.
Türkiye’nin fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkelerden biri olduğuna dikkat çeken Doç. Dr. Kurt, “Yaklaşık her 25 kişiden biri taşıyıcıdır ve her 6.000 doğumdan birinde fenilketonüri görülmektedir. Bu nedenle yenidoğan tarama programı ülkemiz için büyük önem taşımaktadır.” şeklinde konuştu.
“Tedavi Edilmediğinde Ciddi Sonuçlara Yol Açabiliyor”
Tedavi edilmediği takdirde hastalığın ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceğini belirten Doç. Dr. Fatih Kurt, “Tedavi edilmeyen çocuklarda zamanla ciddi ve geri dönüşü olmayan beyin hasarı gelişebilir. İlerleyici zihinsel gerilik, epileptik nöbetler, otizm, kaba ve ince motor becerilerde gerilik, ciltte egzema benzeri döküntüler, açık cilt ve göz rengi gibi sağlık sorunlarına yol açabilir” dedi.
“Topuk kanı taraması hayati önem taşıyor”
Yenidoğan topuk kanı taramasının erken tanıda kritik bir role sahip olduğunu vurgulayan Kurt, bebeklerin beyni etkilenmeden önce hastalığın tespit edilmesinin büyük önem taşıdığını ifade etti. Doç. Dr. Fatih Kurt, “Bu amaçla bebeklere yaşamın ilk günlerinde, ideal olarak da 48-72 saat beslendikten sonra filtre kağıdına alınan birkaç damla topuk kanı ile kolayca tanı konabilmektedir. Bu basit test sayesinde hastalık henüz hiçbir belirti vermeden saptanabilir ve tedaviye hemen başlanabilir” açıklamasında bulundu.
Topuk kanı testinin ideal olarak bebeğin doğumdan sonra 48-72 saat beslendikten sonra yapılması gerektiğini belirten Kurt, erken taburcu olan bebeklerde ise hastaneden çıkmadan önce ilk örneğin alındığını ve gerekli durumlarda aile sağlığı merkezlerinde ikinci örnek istendiğini söyledi. Kurt, “Bu tarama testi, fenilketonürinin yanı sıra birçok önemli doğumsal hastalığın erken tanısını sağlayarak çocukların sağlıklı geleceği açısından büyük önem taşımaktadır” dedi.
Erken tanı ile geç tanı arasındaki farklara değinen Kurt, geç tanı alan çocuklarda fenilalaninin beyinde hasar oluşturmaya başlaması nedeniyle nörolojik sorunlar ve zihinsel gelişim geriliğinin ortaya çıkabileceğini ifade etti. “Oluşan beyin hasarını daha sonra tamamen düzeltmek mümkün değildir” şeklinde konuşan Doç. Dr. Kurt, erken tanı alan çocukların ise uygun diyet tedavisi ve düzenli takip sayesinde yaşıtları gibi büyüyebildiğini, normal zeka gelişimi gösterebildiğini, eğitim alabildiğini ve sağlıklı bir yaşam sürdürebildiğini belirtti.
“Erken tanı ile geç tanı arasındaki fark büyük”
Fenilketonüride tedavinin temelini yaşam boyu uygulanan özel tıbbi beslenme tedavisinin oluşturduğunu kaydeden Kurt, ailelerin hastalık konusunda doğru bilgilendirilmesi ve diyete eksiksiz uyum sağlamasının son derece önemli olduğunu söyledi. Doç. Dr. Fatih Kurt, “Çocukların düzenli olarak çocuk metabolizma uzmanı ve diyetisyen tarafından takip edilmesi, kan fenilalanin düzeylerinin belirli aralıklarla ölçülmesi ve beslenmenin buna göre düzenlenmesi sağlıklı büyüme ve gelişim için gereklidir” ifadelerini kullandı.
Günümüzde fenilketonürinin erken tanı konulduğunda en başarılı şekilde kontrol altına alınabilen kalıtsal hastalıklardan biri olduğunu vurgulayan Kurt, “Topuk kanı taraması sayesinde hastalık belirtiler ortaya çıkmadan saptanabilir ve uygun tedaviye başlanabilir. Erken tanı alan ve tedavisine düzenli devam eden çocuklar, sağlıklı akranları gibi eğitim görebilir, çalışabilir ve normal bir yaşam sürebilir” dedi.
“Erken tanı ile sağlıklı bir yaşam mümkün”
Son yıllarda tanı ve tedavi alanında önemli gelişmeler yaşandığını belirten Doç. Dr. Fatih Kurt, genetik testler sayesinde ailelerde taşıyıcılık durumunun belirlenebildiğini ve riskli çiftlere genetik danışmanlık verilebildiğini söyledi. Kurt, “Her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu durumlarda, tüp bebek tedavisi sırasında uygulanan preimplantasyon genetik tanı yöntemi ile hastalığı taşımayan embriyolar seçilerek sağlıklı gebelik elde edilebilmektedir” dedi.
Tedavi alanında ise özel tıbbi mamalar ve düşük proteinli ürünlerin yanı sıra uygun hastalarda enzim tedavileri ve gen tedavileri üzerine yürütülen çalışmaların umut verici sonuçlar ortaya koyduğunu ifade eden Doç. Dr. Kurt, “Fenilketonüri önlenebilir bir hastalık değildir; ancak erken tanı sayesinde zihinsel engellilik tamamen önlenebilir. Bunun anahtarı ise yenidoğan topuk kanı taramasıdır” sözleriyle konuşmasını tamamlandı.
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.